Dieser Abschnitt fasst zusammen, was die berichteten Studien zeigen und was nicht. Er enthält keine Therapieempfehlung und ersetzt weder eine ärztliche Untersuchung noch eine Diagnose. Wo Behandlungen vorkommen, sind sie nur als Studieninhalt wiedergegeben.
Was die Literatur stützt. Bei Männern mit transfusionsabhängiger Thalassämie ist Hypogonadismus häufig; die Spannweite der berichteten Häufigkeiten ist groß (von 9,26 Prozent bis 76,2 Prozent, in der gepoolten Schätzung 47,0 Prozent der Männer) [s36, s176, s05]. Bei Hämochromatose ist der Hypogonadismus überwiegend hypogonadotrop, was auf eine Störung der Hypophyse hinweist [s218, s214, s210], und bei früher Diagnose in einer Zentrumsserie selten (6,4 Prozent) [s183]. Bei Sichelzellkrankheit sind Samenparameter auch ohne Hydroxyurea häufig beeinträchtigt [s27, s170, s206]. Hydroxyurea senkt die Spermienkonzentration (−15,48 Millionen/ml) [s50]. Priapismus ist häufig und betrifft die Erektionsfunktion [s95, s136]. Männer mit transfusionsabhängiger Thalassämie zeugen in der größten Befragung in drei Vierteln der Fälle mit Partnerschaft Kinder, überwiegend auf natürlichem Weg [s103], und eine Reihe von Männern mit Gonadotropinmangel wurde nach Auslösung der Spermatogenese oder mit ICSI Vater [s103, s157, s201, s179].
Was die Literatur nicht zeigt. Sie belegt nicht, wie häufig Unfruchtbarkeit bei diesen Erkrankungen tatsächlich ist, denn Fertilität wird kaum gemessen. Sie belegt nicht, dass Eisenüberladung die Ursache der Spermienbefunde ist: Die Ferritin-Zusammenhänge sind widersprüchlich [s59, s108, s60, s30]. Sie belegt nicht, dass ein bestimmtes Vorgehen die Fruchtbarkeit erhält oder wiederherstellt; die berichteten Verläufe nach Chelation, Aderlass, Hormonbehandlung, Gonadotropinen oder Antioxidanzien sind Einzelfälle oder kleine, unkontrollierte Serien [s208, s216, s191, s200, s111]. Sie belegt auch nicht, dass die gefundenen Hypogonadismus-Raten auf einzelne Männer übertragbar sind: Alter, Genotyp, Behandlungsära und Eisenlast führen zu sehr unterschiedlichen Werten.
Was die Studien über die Versorgung berichten. Zwei Studien beschreiben Lücken in der Aufklärung. Von Patienten nach Transplantation bei Sichelzellkrankheit gaben 25 Prozent der Eltern und 45 Prozent der Patienten ab 18 Jahren an, nicht über das Infertilitätsrisiko aufgeklärt worden zu sein [s42]. Im Register mit 884 Männern gaben 16,9 Prozent selbstberichtete Unfruchtbarkeit an (die Quelle nennt für die Allgemeinbevölkerung 12 Prozent), und nur 22,8 Prozent dieser Untergruppe suchten eine Fertilitätsberatung auf [s62]. Zur Spermienkonservierung berichten die Studien: in Paris im Mittel 1,96 Gewinnungen je Patient mit sieben Männern, die ihre Proben nutzten (zwei Geburten) [s27]; in Japan wurden von 19 Patienten vor Transplantation 10 aufgeklärt und bei 5 gelang die Konservierung [s118]; in Korea gab es zwei Fälle mit Schwangerschaft nach Kryokonservierung vor Knochenmarktransplantation [s186]. Die Autoren dieser Studien weisen auf Hindernisse hin (Zeit, Transport, Unbehagen) [s41]. Solche Berichte beschreiben die Praxis; sie sind keine Handlungsanweisung.
Hinweise zur Lesart einzelner Zahlen. Prozentwerte aus Zentrumsstudien beschreiben die Patienten dieses Zentrums, nicht alle Betroffenen. Hypogonadismus, Subfertilität und Unfruchtbarkeit sind verschiedene Begriffe. Studien an Kindern (bei denen Gonadotropine physiologisch niedrig sind) lassen sich nicht mit Erwachsenenstudien vergleichen [s124, s156]. Tierversuche zeigen Mechanismen, nicht Häufigkeiten beim Menschen. Wer Fragen zur eigenen Zeugungsfähigkeit hat, ist auf eine individuelle ärztliche Abklärung angewiesen; die in diesem Kapitel zusammengefassten Studien können sie nicht ersetzen.
Sicherheitsfragen, die in den Studien auftauchen. Zwei Studien berichten Nebenwirkungen unter Testosteronersatz bei Männern mit Thalassämie: Gynäkomastie bei 41 von 95 (43,1 Prozent) und Priapismus bei zwei Patienten unter intramuskulärem Testosteronenantat [s102]; ein Fall von linksatrialer Thrombose bei einem 19-Jährigen mit Diabetes unter Testosteronersatz [s119]. Diese Berichte sind Beobachtungen in kleinen Gruppen ohne Vergleich, sie begründen weder ein Risiko noch dessen Fehlen.