Studien zu Genetik & Anatomie und Spermienqualität (1–31)
62 wissenschaftliche Original-Publikationen zum Themenbereich Genetik & Anatomie, neueste zuerst; diese Seite zeigt die Studien 1 bis 31. Jede mit deutscher Zusammenfassung (Studientyp, Stichprobe, Methodik, Ergebnisse) und direktem Link zum Original auf PubMed.
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31 von 31 Studien
Genetik & Anatomie2026
Spermien-DNA-Fragmentierung bei Männern mit Varikozele: eine systematische Übersicht und Metaanalyse
Palani A et al. — The world journal of men's health
Diese systematische Übersicht und Metaanalyse untersuchte den Zusammenhang zwischen Varikozele und Spermien-DNA-Fragmentierung (SDF) sowie klassischen Spermaparametern. Aus 476 gefundenen Artikeln wurden 40 Studien eingeschlossen, davon 35 in die quantitative Synthese. Männer mit Varikozele zeigten eine signifikant höhere SDF als Männer ohne Varikozele (mittlere Differenz 15,34 %, 95%-KI 9,74-20,9; p<0,001), unabhängig von der verwendeten Testmethode. Zudem war eine Varikozele signifikant assoziiert mit geringerer Spermienkonzentration (-29 Mio./ml), niedrigerer Gesamtspermienzahl (-188 Mio./Ejakulat), geringerer Vitalität (-5,7 %), geringerer Gesamt- und progressiver Motilität (jeweils -17 %), weniger normal geformten (-3,1 %) und mehr abnormal geformten Spermien (+2,25 %; alle p≤0,007). Samenvolumen und Gesamtzahl motiler Spermien unterschieden sich dagegen nicht signifikant. Die Autoren folgern, dass die Varikozele die männliche Fertilität wesentlich über eine erhöhte DNA-Fragmentierung beeinträchtigt, und befürworten den routinemäßigen Einsatz der SDF-Analyse zur Entscheidungsfindung bei operativer Varikozelenbehandlung.
Entwicklung eines Nomogramms zur Vorhersage der Spermiengewinnung bei microTESE bei idiopathischer nicht-obstruktiver Azoospermie: eine multizentrische Kohortenstudie
Russo GI et al. — Andrology
Multizentrische retrospektiv-prospektive Kohortenstudie (2022–2024, 333 Männer mit nicht-obstruktiver Azoospermie [NOA] ohne genetische Auffälligkeiten an sechs akademischen Zentren) zur Entwicklung eines Vorhersagemodells (Nomogramm) für den Erfolg der Spermiengewinnung mittels mikrochirurgischer testikulärer Spermienextraktion (microTESE). Erfasst wurden Alter, BMI, Hormonprofil (FSH, LH, Testosteron), genetische Befunde, sonografisches Hodenvolumen sowie histopathologische Befunde; die Auswertung erfolgte per logistischer Regression mit interner Validierung über 1000 Bootstrap-Stichproben. Die Gesamterfolgsrate der Spermiengewinnung lag bei 52,55 %. Unabhängige Prädiktoren für Misserfolg waren höhere FSH-Werte (OR 0,97; p=0,049), Reifungsarrest (OR 0,04; p<0,01) und Sertoli-Cell-only-Syndrom (OR 0,03; p<0,01). Das Nomogramm erreichte einen C-Index von 0,75, eine Sensitivität von 73 % und eine Spezifität von 82 %. Es soll künftig die präoperative Beratung und Therapieplanung bei Paaren mit NOA-bedingter Unfruchtbarkeit unterstützen; eine externe Validierung steht noch aus.
Ein neues Entscheidungsprotokoll zur Vorhersage der Spermiengewinnung bei Patienten mit Klinefelter-Syndrom
Barak S et al. — Urologia internationalis
Retrospektive Kohortenstudie (Dezember 2019 bis März 2023) zur Entwicklung eines Entscheidungsprotokolls für die Vorhersage des Erfolgs der Spermiengewinnung bei Männern mit nicht-mosaikartigem Klinefelter-Syndrom (KS), die vor mikrochirurgischer testikulärer Spermienextraktion (micro-TESE) mit rekombinantem hCG vorbehandelt wurden. Eingeschlossen wurden 38 Patienten; bei 28 (73,7 %) gelang die Spermiengewinnung erfolgreich. Während sich die Testosteronwerte vor Therapiebeginn zwischen erfolgreicher und erfolgloser Gruppe kaum unterschieden, war die Testosteronveränderung nach hormoneller Vorbehandlung signifikant unterschiedlich (p=0,001) und bildete die Basis eines Entscheidungsbaums: primärer Faktor war die Testosteronveränderung, sekundär das Hodenvolumen, tertiär (bei niedrigem Hodenvolumen) das Alter. Männer mit einer Testosteronveränderung von mindestens 9 nmol/L und einem Hodenvolumen ab 3 cm³ erreichten die höchste Erfolgsrate (97 %), während Männer ohne Testosteronanstieg, niedrigem Hodenvolumen und einem Alter ab 25 Jahren nur eine Erfolgsrate von 63 % aufwiesen. Das Modell bedarf noch externer Validierung.
Prädiktive Faktoren für das Fertilitätspotenzial und reproduktive Ergebnisse bei Männern mit Klinefelter-Syndrom
Atar I, Barda S, Kalma Y, et al. — Asian Journal of Andrology
Retrospektive Kohortenstudie mit 79 karyotypisch bestätigten Klinefelter-Syndrom(KS)-Patienten, die zwischen 2001 und 2024 eine konventionelle (cTESE) oder mikrochirurgische testikuläre Spermienextraktion (micro-TESE) erhielten. Analysiert wurden klinische, hormonelle, histologische und embryologische Daten sowie reproduktive Ergebnisse. Eine erfolgreiche Spermiengewinnung gelang bei 40,5 % der Patienten und war signifikant assoziiert mit größerem Hodenvolumen (links p=0,018; rechts p=0,028), niedrigerem FSH (29,06 vs. 38,22 IU/l; p=0,016) und niedrigerem LH (16,41 vs. 20,65 IU/l; p=0,047). Bei 46 durchgeführten Embryotransferzyklen (79 Embryonen) lagen Fertilisierungsrate bei 50,3 %, Blastulationsrate bei 40,2 % sowie klinische Schwangerschafts- und Lebendgeburtenrate pro Transfer bei 39,1 % bzw. 39,5 %. Die reproduktiven Ergebnisse nach erfolgreicher Spermiengewinnung entsprachen damit denen von Nicht-KS-Populationen. Die Studie unterstreicht, dass günstige Hormon- und Hodenparameter die TESE-Erfolgswahrscheinlichkeit bei Klinefelter-Patienten vorhersagen können und TESE ein valider Weg zur genetischen Elternschaft bleibt.
Narrative Übersichtsarbeit, die publizierte Evidenz zu Ergebnissen der testikulären Spermienextraktion (TESE) bei Männern mit Azoospermie-Faktor(AZF)-Mikrodeletionen des Y-Chromosoms mit eigenen Originaldaten der Autoren zusammenführt. Das Yq-Chromosom trägt Gene, die für Hodenentwicklung und Spermatogenese essenziell sind; ihr Verlust durch Mikrodeletionen der AZF-Regionen beeinträchtigt die Spermienproduktion. Die Auswertung bestätigt, dass unter den kompletten AZF-Deletionen nur komplette AZFc-Deletionen mit positiven TESE-Ergebnissen assoziiert sind, mit einer Gesamterfolgsrate von 58,85 %; bei partiellen AZFa- und AZFb-Deletionen variiert der Samen- und Hodenphänotyp dagegen erheblich. Eine präzise molekulargenetische Abgrenzung zwischen kompletten und partiellen Deletionen wird daher als entscheidend hervorgehoben. AZF-Screening gilt als bislang einziger verfügbarer prädiktiver Test vor TESE. Die Arbeit diskutiert zudem klinische Implikationen der verschiedenen Deletionstypen, einschließlich genetischer Beratung betroffener Männer und ihrer Familien.
Effekt der Varikozelektomie auf Testosteronparameter bei Hypogonadismus: eine systematische Übersichtsarbeit und Meta-Analyse
Aboukhshaba A, Almajed E, Bin Shunayf M, et al. — The World Journal of Men's Health
PRISMA-konforme systematische Übersichtsarbeit und Meta-Analyse (PROSPERO-registriert) von 18 Studien mit insgesamt 1.225 Patienten (mittleres Alter Ende 20 bis Mitte 40) mit Hypogonadismus, die sich überwiegend einer mikrochirurgischen subinguinalen Varikozelektomie unterzogen; das Verzerrungsrisiko wurde mit der Newcastle-Ottawa-Scale bewertet, gepoolte Mittelwertdifferenzen (MD) wurden in Random-Effects-Modellen berechnet. Die Varikozelektomie führte zu einem signifikanten Anstieg des Serumtestosterons (MD 113,87 ng/dl; 95%-KI 103-124,75; p<0,00001), der sowohl vor als auch ab 6 Monaten postoperativ anhielt, sowie zu einer signifikanten Verbesserung der Erektionsfunktion (MD 3,25 Punkte; p=0,0003). Das luteinisierende Hormon sank leicht (MD -0,28 mIU/ml; p=0,04), das follikelstimulierende Hormon veränderte sich nicht signifikant. Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass die operative Korrektur einer Varikozele bei hypogonadalen Männern eine wirksame Option zur Steigerung von Testosteron und Sexualfunktion sein kann.
Narrative Übersichtsarbeit, die publizierte Evidenz zu TESE-Ergebnissen bei Y-chromosomalen Azoospermie-Faktor(AZF)-Mikrodeletionen mit eigenen Originaldaten der Autoren zusammenführt. Das Yq-Chromosom trägt Gene, die für Hodenentwicklung und Spermatogenese essenziell sind; Mikrodeletionen der AZF-Regionen beeinträchtigen die Spermienproduktion und beeinflussen die Erfolgsaussichten einer testikulären Spermienextraktion (TESE) bei azoospermen Männern. Die Auswertung bestätigt, dass unter den kompletten AZF-Deletionen ausschließlich komplette AZFc-Deletionen mit positiven TESE-Ergebnissen assoziiert sind, mit einer Gesamterfolgsrate von 58,85 %, während bei partiellen AZFa- und AZFb-Deletionen der Samen- und Hodenphänotyp erheblich variiert. Eine präzise molekulargenetische Abgrenzung zwischen kompletten und partiellen Deletionen wird als klinisch entscheidend hervorgehoben; AZF-Screening gilt als bislang einziger verfügbarer prädiktiver Test vor TESE. Die Arbeit diskutiert zudem klinische Implikationen der verschiedenen Deletionstypen, einschließlich genetischer Beratung betroffener Männer.
Machine-Learning-basierte Vorhersage der Ergebnisse einer Spermiengewinnung bei Patienten mit Klinefelter-Syndrom: eine multizentrische Studie mit externer Validierung
Gül M, Şahin A, Özer C, et al. — Andrology
Multizentrische retrospektive Studie mit 470 unfruchtbaren Klinefelter-Patienten, die zwischen Januar 2021 und November 2025 eine TESE erhielten; Daten von 12 Zentren (n=307) dienten als internes Trainings-/Testset (80/20-Split), Daten eines unabhängigen Zentrums (n=163) zur externen Validierung. Fünf überwachte ML-Algorithmen (u. a. Random Forest, Gradient Boosting, XGBoost) wurden mittels wiederholter stratifizierter 5-fach-Kreuzvalidierung auf Basis klinischer, hormoneller und testikulärer Parameter trainiert und mit Genauigkeit, F1-Score, Sensitivität, Spezifität und AUROC bewertet; SHAP-Werte dienten der Modellinterpretation. In der internen Validierung erreichten alle Ensemble-Modelle eine AUROC>0,95; in der externen Validierung erzielte das Random-Forest-Modell die beste Generalisierbarkeit (Genauigkeit 0,83; AUROC 0,95; Youden-J-Index 0,73). FSH war der einflussreichste Prädiktor, gefolgt von Gesamttestosteron, LH und beidseitigem Hodenvolumen; höheres FSH/LH senkte, höheres Testosteron und größeres Hodenvolumen erhöhten die Erfolgswahrscheinlichkeit der Spermiengewinnung. Solche ML-Modelle könnten künftig die individualisierte Beratung von Klinefelter-Patienten vor TESE unterstützen.
Bewertung der Wirksamkeit von Varikozelektomie, Antioxidantien, FSH-Therapie und Lebensstiländerungen auf die Spermien-DNA-Fragmentierung: eine systematische Übersicht und Metaanalyse
Szabó A et al. — Scientific reports
Diese umfangreiche systematische Übersicht und Metaanalyse bewertete die Wirksamkeit verschiedener Interventionen auf die Spermien-DNA-Fragmentierung (SDF): Varikozelektomie, Antioxidantien, FSH-Therapie und Lebensstiländerungen. Von initial 36.531 gefundenen Artikeln wurden 86 Studien mit über 8.000 Patienten eingeschlossen und mittels Random-Effects-Modell gepoolt. Drei Monate nach Varikozelektomie sank die SDF im Mittel um -6,74 %, nach sechs Monaten um -12,39 % (bei Grad-II/III-Varikozelen zeigte sich ein dosisabhängiger Effekt), nach zwölf Monaten war der Effekt nicht mehr signifikant. Antioxidantien senkten die SDF nach drei Monaten um -4,27 % (kombinierte Therapie -4,51 %, Monotherapie -3,36 %), FSH-Therapie um -6,66 % und Lebensstiländerungen um -3,24 %. Die Autoren schlussfolgern, dass die Varikozelektomie die wirksamste Intervention zur SDF-Reduktion nach sechs Monaten ist, FSH-Therapie nützlich sein könnte, der Nutzen von Antioxidantien fraglich bleibt und für Lebensstilinterventionen weitere vergleichbare Studien nötig sind.
Prädiktoren für eine erfolgreiche Spermiengewinnung mittels Mikro-TESE bei mosaikartigem versus nicht-mosaikartigem Klinefelter-Syndrom: eine prospektive Fallserienstudie
Elahwany A et al. — Basic and clinical andrology
Diese prospektive Fallserienstudie untersuchte Prädiktoren für eine erfolgreiche mikrochirurgische testikuläre Spermienextraktion (micro-TESE) bei 50 infertilen Männern mit Klinefelter-Syndrom (mittleres Alter 32,4±6,3 Jahre), aufgeteilt in mosaikartige und nicht-mosaikartige Formen. Erfasst wurden Hormonwerte (FSH, LH, Gesamttestosteron, Östradiol, Prolaktin), Hodenvolumina sowie FISH-Ergebnisse. Insgesamt wurden bei 26 von 50 Patienten (52 %) reife Spermien gefunden; die Erfolgsrate der Spermiengewinnung (SRR) lag bei mosaikartigem Klinefelter-Syndrom bei 57,1 % gegenüber 32,1 % bei nicht-mosaikartiger Form. Ein Hodenvolumen >2 ml, ein Gesamthodenvolumen >5 ml und ein LH-Wert <21,29 IU/l waren signifikant mit erfolgreicher Spermiengewinnung assoziiert (p=0,007; 0,005; 0,044), ebenso ein höherer Anteil der 46,XY-Zelllinie in der FISH-Untersuchung. Alter, Serum-FSH, Gesamttestosteron, Östradiol und Prolaktin zeigten dagegen keine signifikante Korrelation mit dem Erfolg. Die Studie liefert konkrete klinische Schwellenwerte (u. a. 2 ml Hodenvolumen), die bei der Beratung von Klinefelter-Patienten vor micro-TESE zur Einschätzung der Erfolgsaussichten herangezogen werden könnten.
Vaterschaft nach Behandlung des Kryptorchismus: eine systematische Übersicht
Henriksen AL et al. — Journal of clinical medicine
Diese systematische Übersicht (PRISMA-konform, PROSPERO-registriert, Datenbanksuche in Medline, Embase und PubMed von 1990 bis Februar 2025) untersuchte Vaterschaftsraten bei Männern, die in der Kindheit wegen Kryptorchismus (Hodenhochstand) operiert wurden, sowie das optimale Operationsalter im Hinblick auf die spätere Fruchtbarkeit. Sechs Studien erfüllten die Einschlusskriterien und wurden mittels Newcastle-Ottawa-Scale auf Verzerrungsrisiko geprüft. Fünf der sechs Studien fanden höhere Vaterschaftsraten bei einseitigem im Vergleich zu beidseitigem Kryptorchismus. Eine frühzeitige Operation erwies sich als vorteilhaft, wobei eine verzögerte Behandlung im frühen Kindesalter die Fertilität dennoch teilweise erhalten kann; eine große Studie zeigte einen Anstieg des Bedarfs an assistierter Reproduktion (ART) um 5 % je sechs Monate Operationsverzögerung, mit signifikant höherem ART-Bedarf bei einem Eingriff nach dem 18. Lebensmonat. Die Autoren folgern, dass beidseitiger Kryptorchismus und verzögerte Orchidopexie mit geringerer Fertilität und höherem ART-Bedarf einhergehen, und fordern qualitativ hochwertigere Studien zur Festlegung des optimalen Operationszeitpunkts.
Chirurgische Spermiengewinnung bei nicht-mosaikartigem Klinefelter-Syndrom (47,XXY) kann sicher bis ins Erwachsenenalter verschoben werden: eine systematische Übersicht und Metaanalyse
Momtazi-Mar L et al. — Fertility and sterility
Diese systematische Übersicht und Metaanalyse untersuchte, ob die chirurgische Spermiengewinnung bei nicht-mosaikartigem Klinefelter-Syndrom (47,XXY) - der häufigsten genetischen Ursache der Azoospermie - sicher bis ins Erwachsenenalter verschoben werden kann. Nach Literatursuche in PubMed, Embase und Medline (bis 15.1.2025) wurden 48 Studien mit insgesamt 2.815 Teilnehmern eingeschlossen, die konventionelle oder mikrochirurgische testikuläre Spermienextraktion (TESE) untersuchten; die mediane Erfolgsrate der Spermiengewinnung (SRR) lag bei 44 %. Neun Studien bzw. Substudiengruppen betrafen Jugendliche; zwischen adoleszenten und erwachsenen Kohorten zeigte sich kein Unterschied in der mittleren SRR (45 % vs. 42 %). Ein nicht-signifikanter quadratischer Zusammenhang deutete auf einen möglichen SRR-Rückgang nach dem 40. Lebensjahr hin. 22 Studien berichteten Lebendgeburtenraten mit einem medianen Wert von 11,1 %. Die Autoren schließen, dass Patienten mit nicht-mosaikartigem Klinefelter-Syndrom beruhigt werden können: Ein Aufschub der Spermiengewinnung bis ins mittlere Erwachsenenalter verändert die Chancen auf biologische Vaterschaft nicht wesentlich, auch wenn die Gesamt-Lebendgeburtenrate durch kumulierte Verluste bei Spermiengewinnung und assistierter Reproduktion insgesamt moderat bleibt.
Verbessert eine Varikozelen-Operation konventionelle Samenparameter?
Cannarella R, et al. — The World Journal of Men's Health
Große Metaanalyse (PRISMA-P/MOOSE) intraindividueller Vorher-Nachher-Vergleiche bei infertilen Männern mit klinischer Varikozele nach operativer Varikozelenbehandlung. Systematische Suche in Scopus, PubMed, Cochrane und Embase; von 1.632 gescreenten Abstracts wurden 351 Studien eingeschlossen (23 RCTs, 292 Beobachtungs-, 36 Fall-Kontroll-Studien). Nach dem Eingriff verbesserten sich nahezu alle Samenparameter signifikant (außer Vitalität): Ejakulatvolumen (SMD 0,203), Spermienkonzentration (SMD 1,590), Gesamtspermienzahl (SMD 1,824), Gesamtzahl motiler Spermien (SMD 1,643), progressive Motilität (SMD 1,845), Gesamtmotilität (SMD 1,613) und Morphologie (SMD 1,066), jeweils p<0,001, bei hoher statistischer Heterogenität (I²>83%). Einordnung: Dies ist die bislang größte Paar-Analyse zu diesem Thema und bestätigt robust, dass eine Varikozelenkorrektur die klassischen Spermiogrammparameter bei infertilen Männern mit klinischer Varikozele signifikant verbessert.
Ist eine Varikozelen-Operation bei infertilen Männern mit isolierter Teratozoospermie indiziert?
Dursun M, et al. — Andrology
Systematische Übersichtsarbeit und Metaanalyse (PRISMA, PROSPERO CRD42023467933) zur Wirksamkeit der Varikozelenoperation bei isolierter Teratozoospermie (auffällige Spermienmorphologie bei sonst unauffälligem Spermiogramm) und klinisch tastbarer Varikozele - einer eher seltenen Konstellation. Von 1.013 identifizierten Studien wurden fünf in die systematische Übersicht und vier in die Metaanalyse eingeschlossen (348 Patienten, 18-44 Jahre). Die gepoolte Analyse zeigte eine signifikante Verbesserung der Spermienmorphologie nach Varikozelenoperation (bei hoher Heterogenität, I²=98,49%), jedoch keine signifikante Verbesserung der Spermienkonzentration (I²=64,85%). Drei Studien berichteten hohe Schwangerschaftsraten nach dem Eingriff. Der Qualitätsscore der Studien betrug nach Newcastle-Ottawa-Skala 7 Punkte; Funnel-Plot sowie Begg-Mazumdar-Test zeigten Hinweise auf Publikationsbias (p=0,04). Einordnung: Die Varikozelenoperation kann bei Männern mit isolierter Teratozoospermie und klinischer Varikozele die Spermienmorphologie und möglicherweise die Schwangerschaftsrate verbessern, die Evidenzbasis ist jedoch noch begrenzt.
Fertilitätserhalt bei Jugendlichen mit Klinefelter-Syndrom: Gegenposition (Contra)
Suarez Arbelaez MC, Nassau DE — European urology focus
Meinungsbeitrag im Pro-Contra-Debattenformat (kein empirisches Studiendesign mit eigener Datenerhebung) zur Frage des Fertilitätserhalts bei Jugendlichen mit Klinefelter-Syndrom (KS, zusätzliches X-Chromosom, Karyotyp 47,XXY). Kernargument: Eine Kryokonservierung von Hodengewebe bzw. Spermien würde bei Jugendlichen einen chirurgischen Eingriff erfordern, der die eigentlich notwendige Testosteron-Ersatztherapie bei Testosteronmangel verzögern könnte. Da die Erfolgsraten der chirurgischen Spermiengewinnung bei KS-Patienten über alle Altersgruppen hinweg ähnlich hoch seien, argumentieren die Autoren, dass ein frühzeitiger operativer Fertilitätserhalt im Jugendalter nicht generell empfohlen werden sollte - man könne stattdessen bis zum Erwachsenenalter warten, ohne die Chancen auf eine spätere Spermiengewinnung wesentlich zu verschlechtern. Einordnung: Gegenposition in einer fachinternen Kontroverse; keine neuen Daten, sondern eine klinisch-ethische Abwägung zwischen Fertilitätserhalt und notwendiger Hormonbehandlung.
Prädiktoren für die Spermiengewinnung mittels mikrochirurgischer TESE und ICSI-Ergebnisse bei nicht-mosaikartigem Klinefelter-Syndrom: Eine Zwei-Zentren-Studie
Baeck JH, et al. — Investigative and clinical urology
Retrospektive Zwei-Zentren-Studie mit 118 Patienten mit nicht-mosaikartigem Klinefelter-Syndrom, die zwischen 2011 und 2021 eine mikrochirurgische testikuläre Spermienextraktion (mTESE) erhielten. Methodik: Analyse klinisch-pathologischer Faktoren (Komorbiditäten, Hormonprofile, Hodenvolumen) im Vergleich zwischen erfolgreicher und erfolgloser Spermiengewinnung. Ergebnisse: Bei 58 Patienten (49,2%) gelang die Spermiengewinnung. Erfolglose Fälle hatten häufiger Adipositas, Diabetes und zerebrovaskuläre Erkrankungen; erfolgreiche Fälle hatten ein signifikant größeres linkes Hodenvolumen (p=0,039) und ein niedrigeres Neutrophilen-Lymphozyten-Verhältnis (p=0,011). In der multivariaten Analyse waren ein Gesamthodenvolumen über 3,93 ml, ein linkes Hodenvolumen über 1,79 ml und ein Neutrophilen-Lymphozyten-Verhältnis bis 1,82 signifikant mit erfolgreicher Spermiengewinnung assoziiert; 53,4% der erfolgreichen Fälle führten zu einer Lebendgeburt. Einordnung: Liefert praktikable klinische Prädiktoren zur Vorhersage des mTESE-Erfolgs bei Klinefelter-Patienten.
Entwicklung eines Vorhersagemodells zur Steigerung des Erfolgs der Spermiengewinnung mittels mikrochirurgischer TESE bei nicht-obstruktiver Azoospermie
Deng CY, et al. — Asian journal of andrology
Retrospektive Studie mit 200 Patienten mit nicht-obstruktiver Azoospermie (Behandlungszeitraum Januar bis Dezember 2021), die eine mikrochirurgische testikuläre Spermienextraktion (micro-TESE) erhielten. Methodik: Binäre logistische Regression (Backward-Verfahren) zur Identifikation von Prädiktoren für erfolgreiche Spermiengewinnung; Modellgüte anhand ROC-Kurve bewertet. Ergebnisse: Bei 67 Patienten (33,5%) gelang die Spermiengewinnung. FSH-, Anti-Müller-Hormon- und Inhibin-B-Spiegel unterschieden sich signifikant zwischen erfolgreichen und erfolglosen Fällen. Sechs Prädiktoren gingen ins finale Modell ein, u. a. Anti-Müller-Hormon (Odds Ratio 0,902), Inhibin B (OR 1,012), Klinefelter-Syndrom (OR 0,022), Y-Chromosom-Mikrodeletion (OR 0,050) und Kryptorchismus mit Orchidopexie (OR 0,085). Das Modell erreichte eine Fläche unter der ROC-Kurve von 0,720, eine Sensitivität von 65,7% und eine Spezifität von 72,2%. Einordnung: Das Modell kann helfen, die Erfolgswahrscheinlichkeit einer micro-TESE vorab einzuschätzen.
Das Klinefelter-Syndrom und Ergebnisse der testikulären Spermiengewinnung
Sá R, et al. — Genes
Narrative Übersichtsarbeit zum Klinefelter-Syndrom (KS, Karyotyp 47,XXY), der häufigsten chromosomalen Geschlechtsanomalie mit einer geschätzten Inzidenz von 1:500-1.000 männlichen Lebendgeburten. Beschrieben werden das klinische Bild (Hochwuchs, kleine Hoden, Gynäkomastie, viszerale Adipositas, Hodenversagen), Begleiterkrankungen (Osteoporose, Diabetes, kardiovaskuläre und Autoimmunerkrankungen, neurokognitive Einschränkungen) sowie Ursachentheorien, Hormonprofil und Hodenhistologie. Zur testikulären Spermienextraktion werden trotz Hodenatrophie Erfolgsraten von 40-60% für die Spermiengewinnung, 60% für klinische Schwangerschaften und 50% für Lebendgeburten berichtet; Prädiktoren für erfolgreiche Spermiengewinnung werden diskutiert. Das Risiko einer Weitergabe des genetischen Defekts an Nachkommen liegt mit 0,63% nur leicht über der Allgemeinbevölkerung (0,5-1%); präimplantationsdiagnostische Embryonenauswahl wird als Option genannt. Einordnung: Umfassender Überblick, der KS-Patienten trotz testikulärer Schäden gute Chancen auf biologische Elternschaft mittels assistierter Reproduktion bescheinigt.
Faktoren, die die Erfolgsrate der mikrochirurgischen TESE bei nicht-mosaikartigem Klinefelter-Syndrom beeinflussen
Liu DF, et al. — Asian journal of andrology
Retrospektive Studie mit 64 Patienten mit nicht-mosaikartigem Klinefelter-Syndrom, die zwischen Januar 2016 und Dezember 2017 an der Peking University Third Hospital eine mikrochirurgische testikuläre Spermienextraktion (micro-TESE) erhielten. Methodik: Vergleich von Anamnese-, Untersuchungs- und Laborparametern (Alter, Hodengröße, FSH, LH, Testosteron, Anti-Müller-Hormon) zwischen erfolgreicher und erfolgloser Spermiengewinnung mittels Mann-Whitney-U-Test bzw. t-Test sowie logistischer Regression. Ergebnisse: Die Gesamterfolgsrate der Spermiengewinnung betrug 50,0%. Das Hodenvolumen korrelierte positiv mit dem Testosteronspiegel. In der logistischen Regression erwiesen sich Alter und Anti-Müller-Hormon-Spiegel als bessere Prädiktoren für den Erfolg der Spermiengewinnung als die übrigen Parameter. Einordnung: Bestätigt Alter und Anti-Müller-Hormon als klinisch nutzbare Prädiktoren für den micro-TESE-Erfolg bei nicht-mosaikartigem Klinefelter-Syndrom und unterstützt eine individualisierte Beratung betroffener Patienten vor dem Eingriff.
Effekt der Varikozele auf Spermien-DNA-Schäden: Systematisches Review und Metaanalyse
Zhang Y, et al. — Andrologia
Aktualisierte Metaanalyse zum Zusammenhang zwischen Varikozele und Spermien-DNA-Schäden, gemessen anhand des DNA-Fragmentationsindex (DFI), einem engen Korrelat der männlichen Fertilität. Über eine systematische Suche in PubMed, Web of Science und Cochrane Library wurden 12 Studien mit insgesamt 845 Varikozele-Patienten und 2377 gesunden Kontrollen identifiziert. Die gepoolte Analyse ergab eine statistisch signifikant höhere DFI bei Varikozele-Patienten gegenüber Kontrollen (standardisierte Mitteldifferenz, SMD, 1,40; 95%-KI 0,83-1,98). Aufgrund erheblicher Heterogenität zwischen den Primärstudien wurden zusätzlich Subgruppenanalysen nach Varikozele-Grad und Patientenalter (Schwellenwert u. a. 30 Jahre) durchgeführt; eine Sensitivitätsanalyse (Stata 16.0) bestätigte die Stabilität der Ergebnisse. Die Autoren schließen, dass eine klinisch manifeste Varikozele mit erhöhter Spermien-DNA-Schädigung einhergeht und dadurch die Fertilitätsfähigkeit betroffener Männer beeinträchtigen kann, was die Bedeutung einer DFI-Bestimmung in der andrologischen Abklärung unterstreicht.
Systematisches Review und Metaanalyse zu Prädiktoren der Spermiengewinnung bei Patienten mit nicht-obstruktiver Azoospermie und Chromosomenanomalien
Majzoub A, et al. — Andrologia
Systematisches Review mit Metaanalyse, das über eine PubMed-Suche 53 Studien mit insgesamt 2965 Patienten mit nicht-obstruktiver Azoospermie (NOA) identifizierte, um die häufigsten Chromosomenanomalien, die Erfolgsraten der chirurgischen Spermiengewinnung (SSR) und deren Prädiktoren zu bestimmen. Das Klinefelter-Syndrom (KS) war mit 75,5 % (2239 Fälle) die häufigste Chromosomenanomalie, gefolgt von AZFc-Mikrodeletionen (18,6 %); Männer mit AZFc-Deletionen hatten höhere SSR-Raten als KS-Patienten (41,95 % vs. 38,63 %). Bei KS-Patienten erwies sich jüngeres Alter als signifikanter Prädiktor für erfolgreiche Spermiengewinnung mittels mikrochirurgischer testikulärer Spermienextraktion (micro-TESE), höheres Testosteron war sowohl bei micro-TESE als auch konventioneller TESE günstig, niedrigere LH/FSH-Werte begünstigten den Erfolg bei testikulärer Spermienaspiration (TESA). Bei AZFc-Mikrodeletionen ließ sich hingegen kein Prädiktor für den Erfolg identifizieren. Die Autoren schließen, dass genetische Anomalien erhebliche Auswirkungen auf den Erfolg der operativen Spermiengewinnung bei NOA haben und in die klinische Beratung einfließen sollten.
Prädiktive Faktoren und ICSI-Ergebnisse für die Spermiengewinnung mittels micro-TESE bei Patienten mit Klinefelter-Syndrom
Özkan B, Coşkuner ER, Güdelci T — Urology
Retrospektive Studie mit den Daten von 67 Männern mit Klinefelter-Syndrom (KS), die zwischen April 2016 und August 2020 eine mikrochirurgische testikuläre Spermienextraktion (micro-TESE) erhielten, um Prädiktoren für eine erfolgreiche Spermiengewinnung zu identifizieren. Erfasst wurden Serumhormone (LH, FSH, Testosteron, Prolaktin, Östradiol) sowie sonographisch bestimmtes Hodenvolumen. Bei 35 Patienten (52,2 %) war die micro-TESE erfolgreich (positiv), bei 32 (47,8 %) negativ. Die negative Gruppe war signifikant älter (34,9 ± 5,1 vs. 32,3 ± 4,7 Jahre; p=0,035) und hatte ein geringeres linkes Hodenvolumen (p=0,019); FSH, LH und Prolaktin waren in der negativen Gruppe tendenziell höher, Testosteron und Hodenvolumen tendenziell niedriger, jedoch ohne statistische Signifikanz. Bei anschließender ICSI (31 Paare) wurden 20 Schwangerschaften und 16 Lebendgeburten erzielt (51,06 %). Die Autoren schließen, dass jüngeres Alter ein möglicher Prädiktor für micro-TESE-Erfolg bei KS ist und Betroffene über realistische Chancen auf eigene Kinder mittels micro-TESE-ICSI beraten werden sollten.
Retrospektive Analyse von Faktoren, die die Spermiengewinnung mittels mTESE bei infertilen Männern mit Klinefelter-Syndrom beeinflussen: Eine Multizenterstudie
Kızılay F, et al. — Andrologia
Retrospektive Multizenterstudie aus sechs andrologischen Ambulanzen, die Daten infertiler Männer mit Klinefelter-Syndrom (KS) analysierte, um Prädiktoren für die Spermiengewinnung (SR) mittels mikroskopischer testikulärer Spermienextraktion (mTESE) zu ermitteln. Erfasst wurden SR-, Fertilisations- und Schwangerschaftsraten sowie Karyotyp, Hormonwerte und vorangehende medikamentöse Behandlung. Eine erfolgreiche Spermiengewinnung gelang bei 57,7 % der Fälle, die Schwangerschaftsrate lag bei 22 %. Mosaizismus war signifikant mit dem Erreichen einer Schwangerschaft assoziiert (p=0,002), nicht jedoch mit dem SR-Erfolg selbst (p=0,136). Eine medikamentöse Vorbehandlung vor mTESE war sowohl für die Schwangerschaftsrate (p=0,010) als auch für die erfolgreiche Spermiengewinnung (p=0,032) ein positiver Faktor, ebenso korrelierte der Gesamttestosteronwert signifikant mit dem SR-Erfolg (p<0,001). Die Autoren schließen, dass bei KS-Patienten mit mosaikartigem Karyotyp, normaler Partnerfertilität, hoher Fertilisationsrate und geeigneter medikamentöser Vorbehandlung realistische Chancen auf eine Schwangerschaft mittels mTESE bestehen.
Langzeitfolgen von Hodentorsion und ihrer operativen Erhaltung auf Samenparameter und Gonadenfunktion
Aggarwal D, et al. — Indian journal of urology : IJU : journal of the Urological Society of India
Ambispektive Beobachtungsstudie (Januar 2014 bis Dezember 2019) zu den Langzeitfolgen der Hodentorsion, einer urologischen Notfallsituation, auf Infertilität, Hormonfunktion und Hodengröße nach Erhaltungsoperation. Von ursprünglich 85 Patienten konnten 67 im Follow-up (Median 42 ± 12 Monate, Spanne 2-6 Jahre) hinsichtlich Hodengröße, Hormonspiegeln, Samenanalyse und Erektionsfunktion nachuntersucht werden; 44 Patienten hatten eine Orchiektomie (Gruppe 1), 23 eine testikelerhaltende Operation (Gruppe 2, Salvage). Die mediane Zeit bis zur Vorstellung war in Gruppe 1 deutlich länger (48 Stunden) als in Gruppe 2 (12 Stunden); die Erfolgsrate der Hodenerhaltung war altersunabhängig. Die Dopplersonographie erkannte 92,5 % aller Torsionsfälle. Etwa 47 % der Salvage-Gruppe entwickelten im Verlauf dennoch eine Hodenatrophie. Das Serumtestosteron war in Gruppe 1 und bei Patienten mit Hodenatrophie signifikant niedriger; andere Hormonwerte, Samenanalyse und Erektionsfunktion unterschieden sich zwischen den Gruppen nicht. Die Autoren betonen die Bedeutung einer schnellen Behandlung sowie einer langfristigen Nachsorge wegen des Atrophie- und Testosteronmangelrisikos auch nach erfolgreicher Erhaltungsoperation.
Wirksamkeit der Varikozelektomie zur Verbesserung der Spermien-DNA-Integrität: Eine Metaanalyse
Qiu D, Shi Q, Pan L — Andrologia
Metaanalyse von 11 prospektiven Studien mit insgesamt 394 Patienten mit klinischer Varikozele. Die Autoren durchsuchten Medline/PubMed, Cochrane Library und OVID Embase bis Juni 2020 nach Studien, die den Spermien-DNA-Fragmentationsindex (DFI) vor und nach Varikozelektomie verglichen, und werteten die Daten mit Random- bzw. Fixed-Effect-Modellen aus. Im Random-Effect-Modell sank der DFI nach der Operation im Mittel um 5,79 Prozentpunkte (95%-KI -7,39 bis -4,19); nach Ausschluss einer Studie mit hoher statistischer Heterogenität ergab das Fixed-Effect-Modell einen Rückgang um 6,14 Prozentpunkte (95%-KI -6,90 bis -5,37). Die Ergebnisse belegen eine signifikante Verbesserung der Spermien-DNA-Integrität nach chirurgischer Varikozelenkorrektur. Die Autoren schlagen vor, einen erhöhten DFI künftig als zusätzlichen molekularen Indikator für die OP-Indikation bei klinischer Varikozele heranzuziehen. Einschränkend bleibt, dass Einzelstudien meist klein waren und deutliche Heterogenität zwischen den Studien bestand.
Y-Chromosom-Mikrodeletionen: ein Review zu Prävalenz, Screening und klinischen Aspekten
Rabinowitz MJ, Huffman PJ, Haney NM, Kohn TP — The Application of Clinical Genetics
Narratives Review zu Y-Chromosom-Mikrodeletionen (YCM), Deletionen innerhalb der männerspezifischen Region des Y-Chromosoms, die bei bis zu 5% schwer oligospermer und bis zu 10% azoospermer Männer nachweisbar sind. Je nach betroffenem Segment werden AZFa (proximal), AZFb (mittig) und AZFc (distal) unterschieden; die weltweite Prävalenz bei infertilen Männern schwankt je nach Region und Ethnie zwischen unter 2% und über 24%. AZFc-Deletionen sind am häufigsten und mit den besten Fertilitätschancen mittels assistierter Reproduktion verbunden, vermutlich durch kompensatorische autosomale DAZ-ähnliche Gene, während AZFa-, AZFb- oder kombinierte Deletionen mit sehr geringer Schwangerschaftswahrscheinlichkeit einhergehen. Die Autoren plädieren dafür, die Screening-Schwelle von bislang 5 Mio. Spermien/ml auf 1 Mio./ml zu senken, da YCM im Bereich 1-5 Mio./ml nur bei etwa 0,8% der Männer vorkommen. Über partielle Deletionen wie b1/b3, b2/b3 oder gr/gr ist laut Review bislang wenig bekannt.
Effekt der Varikozelektomie auf die Spermien-DNA-Fragmentierung bei infertilen Männern mit klinischer Varikozele: ein systematisches Review und Metaanalyse
Lira Neto FT, Roque M, Esteves SC — Fertility and Sterility
Systematisches Review und Metaanalyse von 19 Studien mit insgesamt 1070 Patienten zur Wirkung der Varikozelektomie auf die Spermien-DNA-Fragmentierung (SDF) bei infertilen Männern mit klinischer Varikozele. Literatursuche in PubMed/Medline, EMBASE, Cochrane, Scielo und Google Scholar bis Januar 2021; Auswertung mittels gewichteter Mittelwertdifferenzen (WMD) im Random-Effects-Modell sowie Subgruppenanalysen nach SDF-Testverfahren, OP-Technik, präoperativem SDF-Niveau und Varikozelegrad. Die Varikozelektomie war mit einer Reduktion des postoperativen SDF-Werts um durchschnittlich 7,23 Prozentpunkte assoziiert (95%-KI -8,86 bis -5,59; I²=91%), entsprechend einer moderaten Effektstärke (Cohen's d=0,68). Der Effekt war bei präoperativ erhöhtem SDF stärker ausgeprägt als bei normalen Ausgangswerten; eine Metaregression zeigte, dass der SDF-Rückgang proportional zum präoperativen Ausgangswert war (Koeffizient 0,23). Die Ergebnisse waren über verschiedene SDF-Testmethoden und Operationstechniken hinweg konsistent und bestätigen, übereinstimmend mit einer weiteren in dieser Datenbank enthaltenen Metaanalyse, die Wirksamkeit der Varikozelektomie zur Verbesserung der Spermien-DNA-Integrität.
Wie erfolgreich ist die chirurgische Spermiengewinnung beim Klinefelter-Syndrom?
Kailash Y, et al. — Frontiers in reproductive health
Narrative Übersichtsarbeit zum Klinefelter-Syndrom (KS, überzähliges X-Chromosom, Erstbeschreibung 1942), der häufigsten chromosomalen Ursache für Azoospermie (über 10% der Fälle). Zusammengefasst werden Erfolgsraten chirurgischer Verfahren zur Spermiengewinnung (konventionelle TESE und mikrochirurgische TESE) mit anschließender ICSI. Ergebnisse: Bei nicht-mosaikartigem KS sind die Erfolgsraten der Spermiengewinnung mit denen von Männern mit normalem Karyotyp vergleichbar, mit berichteten Retrieval-Raten von bis zu 55%. Als wichtigster Einzelfaktor für den Erfolg wird das Alter des Patienten identifiziert; auch Aneuploidierate, körperliche Merkmale, Komorbiditäten, endokrines Gleichgewicht, Hormontherapie sowie OP-Technik und Erfahrung des Teams beeinflussen das Ergebnis. Eine 'Rescue'-mikro-TESE nach zuvor erfolgloser TESE kann in Kombination mit Hormonstimulation erfolgreich sein. Einordnung: Bestätigt mikro-TESE/ICSI als wirksame Fertilitätsoption bei KS, mit dem Patientenalter als entscheidendem prognostischem Faktor.
Prädiktive Faktoren für die Spermiengewinnung bei Männern mit Azoospermie im Rahmen der testikulären Spermienextraktion (TESE)
Pavan-Jukic D et al. — Systems biology in reproductive medicine
Prospektive klinische Studie mit 64 infertilen Männern mit obstruktiver Azoospermie (OA), nicht-obstruktiver Azoospermie (NOA), Klinefelter-Syndrom (KS) oder Kryptozoospermie. Methodik: Erfassung von Alter, BMI, Begleiterkrankungen, Hodenvolumen sowie Serumhormonen (FSH, LH, Testosteron, Prolaktin) vor testikulärer Spermienextraktion (TESE); Vergleich TESE-positiver und -negativer Fälle. Ergebnisse: Das Durchschnittsalter betrug 36,8 Jahre, die TESE-Erfolgsrate lag bei 50,0%. 83,9% hatten einen normalen 46,XY-Karyotyp; alle 5 Männer mit Klinefelter-Syndrom waren TESE-negativ. Es zeigten sich keine statistisch signifikanten Unterschiede bei Alter, Hodenvolumen, Varikozele, Mikrokalzifikationen oder Hormonwerten zwischen TESE-positiven und -negativen Männern. Rauchen war der einzige unabhängige Faktor, der ein negatives TESE-Ergebnis vorhersagte (OR=0,269; p=0,045). Einordnung: Klassische klinische und hormonelle Parameter sagen den Erfolg der Spermiengewinnung bei Azoospermie kaum voraus; in dieser kleinen Stichprobe erwies sich Rauchen als einziger signifikanter Risikofaktor für ein negatives TESE-Ergebnis, was auf einen zusätzlich schädigenden Effekt von Tabakkonsum bei bereits eingeschränkter Spermatogenese hindeutet.
AZF-Deletionen in indischen Populationen: Originalstudie und Metaanalysen
Waseem AS, Singh V, Makker GC, Trivedi S, Mishra G, Singh K, Rajender S — Journal of assisted reproduction and genetics
Kombinierte Original-Fall-Kontroll-Studie und Metaanalyse zu Y-Chromosom-Mikrodeletionen (AZF-Region) bei männlicher Infertilität in Indien. In der Originalstudie wurden 379 infertile Männer (302 azoosperm, 77 oligozoosperm) und 265 normozoosperme fertile Kontrollen mittels PCR und Gelelektrophorese auf AZF-Deletionen untersucht; 38 Patienten (10,02%) wiesen Deletionen auf, keine in der Kontrollgruppe, am häufigsten in der AZFc-Region. Die anschließende Metaanalyse gepoolter Studien (AZFa: 2079 Fälle/1217 Kontrollen; AZFb: 2212/1267; AZFc: 4131/2008; AZFb+c: 1573/942) ergab signifikante Assoziationen zwischen Infertilität und Deletionen in AZFa (OR 6,74), AZFb (OR 4,69), AZFc (OR 13,58) und AZFb+c (OR 5,95). Die gepoolte Deletionshäufigkeit in indischen Infertilitätskohorten lag im Mittel bei 13,48% (Spanne 0,59-32,62%). Die Autoren empfehlen, das Screening auf Y-Chromosom-Mikrodeletionen als Standarddiagnostik bei männlicher Infertilität einzusetzen, da genetische Ursachen relevant häufig und diagnostisch wie therapeutisch bedeutsam sind.
Auswirkungen der Varikozelenoperation auf DNA-Fragmentationsindex und Spermienparameter: Metaanalyse
Birowo P, Rahendra Wijaya J, Atmoko W, Rasyid N — Basic and clinical andrology
Metaanalyse von sieben prospektiven Studien mit insgesamt 289 Patienten zum Effekt einer operativen Varikozelenkorrektur (Varikozelektomie) auf den Spermien-DNA-Fragmentationsindex (DFI) sowie klassische Samenparameter, mit Literatursuche in PubMed, Scopus, EBSCO und Cochrane. Varikozele, eine Erweiterung der Venen des Plexus pampiniformis, gilt als eine der häufigsten reversiblen Ursachen männlicher Infertilität; aktuelle Leitlinien empfehlen eine Operation jedoch nur bei auffälligem Spermiogramm, nicht bei isoliert erhöhtem DFI. Die Metaanalyse zeigte, dass die Varikozelektomie den DFI signifikant senkte (mittlere Differenz -6,86) und zudem Spermienkonzentration, progressive Motilität und Morphologie verbesserte. Die Autoren folgern, dass ein pathologischer DFI-Wert als zusätzliches Kriterium für die Operationsindikation bei Varikozele-Patienten in Betracht gezogen werden sollte, auch wenn die konventionellen Samenparameter (noch) unauffällig sind. Limitierend ist die vergleichsweise kleine Gesamtstichprobe der eingeschlossenen Studien.