5-Hydroxymethylcytosin (5hmC): Oxidationsprodukt von 5-Methylcytosin; in Spermien entweder hoch oder kaum nachweisbar [s319].
5-Methylcytosin (5mC): Cytosin mit einer Methylgruppe; die häufigste DNA-Methylierung bei Wirbeltieren.
ART (assistierte Reproduktionstechniken): Sammelbegriff für Verfahren wie IVF, ICSI und Insemination.
Asthenozoospermie: verminderte Beweglichkeit der Spermien im Ejakulat.
Azoospermie: keine Spermien im Ejakulat. Obstruktiv: Verschluss der Samenwege bei erhaltener Spermienbildung. Nichtobstruktiv (NOA): gestörte Spermienbildung im Hoden.
Beckwith-Wiedemann-, Silver-Russell-, Angelman- und Prader-Willi-Syndrom: seltene Syndrome, die mit Störungen geprägter Gene zusammenhängen [s300, s404].
Bisulfit-Sequenzierung: Verfahren, das methylierte von unmethylierten Cytosinen unterscheidbar macht. WGBS: Ganzgenom-Bisulfit-Sequenzierung. RRBS: Reduced-Representation-Bisulfit-Sequenzierung (Teilgenom, angereichert an CpG-reichen Regionen).
Chromatin: Komplex aus DNA und Proteinen (Histone, Protamine) im Zellkern.
CpG: Cytosin direkt vor Guanin im DNA-Strang; typische Stelle der DNA-Methylierung. CpG-Inseln sind Abschnitte mit gehäuften CpG.
circRNA: zirkuläre, ringförmig geschlossene RNA.
DFI (DNA-Fragmentierungsindex) / SDF (Spermien-DNA-Fragmentierung): Anteil der Spermien mit DNA-Strangbrüchen, gemessen zum Beispiel mit TUNEL oder SCSA.
DMR (differenziell methylierte Region): DNA-Abschnitt, dessen Methylierung sich zwischen Gruppen unterscheidet.
DNMT: DNA-Methyltransferase, Enzym, das Methylgruppen auf DNA überträgt (DNMT1, DNMT3A, DNMT3B, DNMT3L; DNMT2 methyliert vor allem tRNA).
Epididymosomen: membranumschlossene Vesikel im Nebenhoden, die Moleküle auf reifende Spermien übertragen könnten [s279].
Epigenetik / Epigenom: erbliche oder stabile Veränderungen der Genaktivität ohne Veränderung der DNA-Sequenz; die Gesamtheit solcher Markierungen (DNA-Methylierung, Histonmodifikationen, RNA) in einer Zelle.
Epigenetische Uhr: Rechenmodell, das aus Methylierungswerten das Alter schätzt [s136].
Fecundability: Wahrscheinlichkeit, pro Zyklus eine Schwangerschaft zu erreichen; das Fecundability Odds Ratio vergleicht diese Chance zwischen Gruppen [s21].
FDR (False Discovery Rate): Maß für den erwarteten Anteil falsch-positiver Befunde bei Mehrfachtests.
Flagellum: Geißelfaden der Spermie, der den Antrieb bildet.
Geprägte Gene (Imprinting): Gene, deren Aktivität davon abhängt, ob sie vom Vater oder von der Mutter stammen (zum Beispiel H19, IGF2, MEST, SNRPN, KCNQ1OT1) [s413].
Histone: Proteine, um die DNA gewickelt ist; in Spermien werden die meisten durch Protamine ersetzt, ein kleiner Anteil bleibt erhalten [s422, s406]. Modifikationen wie H3K4me3, H3K9me3 und H3K27me3 bezeichnen Methyl- oder Acetylgruppen an bestimmten Aminosäuren.
Histon-Protamin-Austausch: Umstellung der Spermienchromatinpackung bei der Spermienreifung [s410].
ICSI / IVF / IUI: Mikroinjektion eines Spermiums in die Eizelle / Befruchtung im Labor / Samenübertragung in die Gebärmutter.
Intergenerational / transgenerational: Effekte in direkt exponierten Generationen (Vater, Keimzelle, F1; bei Exposition der Schwangeren auch F2) beziehungsweise in Generationen ohne eigene Exposition (F3 nach Exposition der Schwangeren, F2 nach Exposition des Vaters) [s260, s155].
LINE-1: häufige Wiederholungssequenz im Genom; wird als Maß der globalen Methylierung verwendet.
m6A: N6-Methyladenosin, eine chemische Modifikation von RNA [s202, s84].
miRNA (microRNA): kurze nichtkodierende RNA, die die Genaktivität dämpft.
Normozoospermie / Oligozoospermie / Teratozoospermie / Oligoasthenoteratozoospermie (OAT): normale Samenparameter / verminderte Spermienzahl / veränderte Form / alle drei Veränderungen zugleich.
PANDORA-seq: Verfahren zur vollständigeren Sequenzierung kleiner RNA [s24].
piRNA: PIWI-interagierende RNA; schützt unter anderem die Keimbahn vor beweglichen DNA-Elementen [s320].
Protamine: stark basische Proteine, die in reifen Spermien die DNA verdichten.
qPCR / RT-qPCR: quantitative Polymerase-Kettenreaktion (bei RNA nach Umschreiben in DNA).
Reprogrammierung: weitgehende Löschung und Neusetzung von Methylierungsmarkierungen in Keimzellen und frühem Embryo.
ROC / AUC: Kurve beziehungsweise Fläche darunter als Maß der Trennschärfe eines Tests (0,5 entspricht Zufall, 1,0 perfekter Trennung).
rsRNA / tsRNA / tRF: aus ribosomaler beziehungsweise Transfer-RNA abgeleitete kleine RNA-Fragmente [s335].
Spermatogenese: Spermienbildung im Hoden.
sncRNA (kleine nichtkodierende RNA): Sammelbegriff für miRNA, piRNA, tsRNA, rsRNA und weitere kleine RNA.
TUNEL: Färbeverfahren zum Nachweis von DNA-Strangbrüchen.
Zygote: befruchtete Eizelle.